Investigación · Conexión · Esperanza
Una red de familias y pacientes afectados por el síndrome DICER1 en España
Si tu familia ha recibido un diagnóstico relacionado con DICER1, no estás solo. Somos un grupo de familias y personas afectadas que queremos conectarnos, compartir experiencias y estar en contacto directo con especialistas médicos en DICER1.
Síndrome DICER1
¿Qué es el síndrome DICER1?
Una condición genética rara que predispone a tumores poco frecuentes
El síndrome DICER1 es un síndrome de predisposición tumoral familiar causado por mutaciones en el gen DICER1. Algunos tumores asociados pueden ser graves, pero muchos no lo son. En general, son tumores raros, y algunos tan poco frecuentes que prácticamente solo se dan en personas con una mutación en este gen. Se estima que más de la mitad de las personas con esta predisposición no tendrán ningún problema médico a lo largo de su vida.
El gen DICER1 funciona como una instrucción para cada célula del cuerpo: le indica qué otras instrucciones genéticas debe escuchar. Más concretamente, genera una proteína que actúa como un controlador importante de las actividades celulares, «cortando» moléculas de ARN en forma de horquilla (hairpin) para producir microARN que regulan qué genes se activan o desactivan. Cuando este gen no funciona correctamente, ese equilibrio se altera y puede dar lugar al desarrollo de tumores.
La mutación se hereda habitualmente de uno de los progenitores (herencia autosómica dominante): cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla. En un 10-15% de los casos, la mutación aparece de novo, sin que ninguno de los padres la tenga. La mutación puede detectarse en sangre, saliva o cabello, y su presencia no significa que vayan a desarrollarse tumores, sino que existe una predisposición que conviene vigilar.
El gen DICER1 y el hairpin de ARN
DICER1 es una enzima que corta moléculas de ARN en forma de horquilla (hairpin) para generar microARN reguladores. Cuando el gen muta, este proceso falla y puede desencadenar el desarrollo tumoral.
Tumores asociados al síndrome DICER1
Blastoma pleuropulmonar (BPP)
Tumor pulmonar raro de la primera infancia. Es el tumor más característico del síndrome DICER1: alrededor del 75% de los casos de BPP tienen una mutación en este gen.
Tumor de células de Sertoli-Leydig (SLCT)
Tumor ovárico que puede aparecer en adolescentes y adultas jóvenes. Cerca del 50% de los casos están asociados a mutaciones DICER1.
Bocio multinodular y carcinoma tiroideo
Afectación tiroidea, especialmente nódulos multinodulares. Puede presentarse en niños, adolescentes y adultos.
Sarcoma renal anaplásico y nefroma quístico
Tumores renales asociados a mutaciones DICER1, desde lesiones quísticas benignas hasta formas malignas poco frecuentes.
Blastoma pituitario
Tumor muy raro de la glándula pituitaria. Más del 90% de los casos tienen una mutación DICER1.
Hamartoma condromesénquimal nasal
Lesión benigna de la cavidad nasal, poco frecuente y estrechamente asociada al síndrome DICER1.
La mayoría de portadores del gen DICER1 nunca desarrollarán un tumor. El seguimiento médico periódico con especialistas es la herramienta clave para la detección precoz.
Por qué existimos
Quiénes somos
Una agrupación que conecta, no que sustituye
Somos un grupo de familias y personas afectadas por el síndrome DICER1 en España que hemos decidido organizarnos para no estar solos. No somos una asociación médica ni un servicio de atención sanitaria. Somos un punto de encuentro.
Queremos facilitar que las familias afectadas puedan conectar entre sí y con los especialistas médicos que trabajan en DICER1 en España y Europa. Creemos que estar en contacto directo con quienes entienden esta condición marca una diferencia real en el día a día de las familias.
Conectar familias
Ponemos en contacto a familias afectadas por DICER1 para que puedan compartir experiencias, dudas y apoyarse mutuamente.
Acceso a especialistas
Facilitamos el contacto directo con médicos especialistas en DICER1 en España, para que las familias no tengan que buscar solos.
Registro en España
Trabajamos para construir un registro de afectados en España que ayude a los equipos médicos a conocer mejor esta condición y mejorar su seguimiento.
Comunidad
Únete al grupo
El primer paso es conectar
Hemos creado un canal de WhatsApp como punto de encuentro para familias y personas afectadas por DICER1 en España. Es un espacio confidencial donde podrás:
- Conectar con otras familias que han pasado por lo mismo
- Recibir información actualizada sobre el síndrome DICER1
- Estar en contacto con especialistas médicos en DICER1
- Conocer los avances en investigación
- Participar en el registro español de afectados
El grupo es confidencial y está gestionado de forma responsable. Tu privacidad está protegida.
DICER1 Europe
Comunidad de familias
Bienvenidos a DICER1 Europe 🧬
10:00
Aquí encontraréis información, apoyo y conexión con otras familias.
10:01
¡Gracias por crear este espacio!
10:05
Registro de afectados
El registro de afectados
Conocernos es el primer paso para avanzar
Uno de nuestros objetivos es construir un registro de personas afectadas por el síndrome DICER1 en España. Existen iniciativas similares en otros países que han demostrado que conocer el número real de afectados y sus características clínicas es fundamental para mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la investigación.
Un registro europeo permitiría que los equipos médicos y de investigación de aquí puedan trabajar con datos propios, adaptados a nuestra realidad regulatoria y ética, y contribuir al conocimiento global de esta condición desde Europa.
Más información sobre el síndrome DICER12009
Casos documentados en la literatura científica
10+
Tipos de tumores asociados identificados
15+
Años desde el reconocimiento del síndrome
Con el apoyo de
IDIBELL
Barcelona
Hospital SJD
Sant Joan de Déu
Ponte en contacto
Contacto
Somos un canal de conexión
Juntos somos más fuertes
Cada familia que se une a DICER1 Europe contribuye a construir el registro europeo y a avanzar en la investigación de esta condición rara.
Unirse al grupo de WhatsApp